Bedingte Krebserkrankungen

In den letzten Jahren wurde eine Serie von Mutationen entdeckt, welche das Risiko für eine Person, bestimmte Krebserkrankungen zu entwickeln, erhöhen können. Zu diesen Krebserkrankungen gehören Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs und Prostatakrebs, sowie einige andere, weniger häufig auftretende Krebserkrankungen.

In HC Marbella wenden wir zielgerichtete genetische Untersuchungen zur Suche der entsprechenden Gene, welche für erbliche Krebserkrankungen verantwortlich sind, an. Wenn es bei Ihnen eine familiäre Vorgeschichte im Hinblick auf Krebserkrankungen gibt oder wenn Sie wissen möchten, ob Sie oder Ihre Familienangehörigen ein erhöhtes Risiko haben, eine Krebserkrankung zu entwickeln, können Sie sich gerne mit unseren Spezialisten, die Erfahrung mit Krebserkrankungen haben, in Verbindung setzen.

Was ist erblicher Krebs?

Krebs kann durch zahlreiche Einflüsse entstehen, bei denen Umweltfaktoren und genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen. Obwohl der Großteil der Krebserkrankungen sporadisch auftritt und einen multifaktoriellen Ursprung besitzt, so gibt es bestimmte genetische Veränderungen, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden können. Somit sind diese Veränderungen in nahezu allen Körperzellen vorhanden, wie auch in Spermien und Eizellen, und können innerhalb einer Familie übertragen werden.

Erblicher Krebs ist auf eine Keimbahnmutation in bestimmten Genen zurückzuführen und diese erhöhen die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken.

Obwohl das Vorhandensein dieser Mutation nicht zwangsläufig dazu führt, dass man auch an Krebs erkrankt, so macht es denjenigen dennoch anfälliger dafür, da er eine größere Anzahl an Risikofaktoren besitzt. Aus diesem Grund sollte man im Falle des Vorliegens einer Mutation größere Vorsicht walten lassen.

Wann sollte eine genetische Untersuchung durchgeführt werden?

Es ist von großer Wichtigkeit, Ihren behandelnden Arzt über die Krankheitsgeschichte Ihrer Familienmitglieder in Kenntnis zu setzen. Mithilfe dieser Informationen kann der Arzt Ihr individuelles Risiko, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken, beurteilen.

In der Regel liegt eine erhöhte Anfälligkeit, an Krebs zu erkranken vor, wenn:

Bei Verwandten ersten Grades (Eltern, Kindern, Geschwistern) mehrere Fälle einer gleichen oder ähnlichen Krebserkrankung vorliegen.

Wenn in einem jungen Alter (40-50 Jahre) Krebserkrankungen auftreten, die sonst eher in fortgeschrittenerem Alter vorzufinden sind, wie beispielsweise Brustkrebs, Prostatakrebs oder Darmkrebs.

Wenn konkrete potentiell erbliche Krebserkrankungen vorliegen, wie zum Beispiel seröser Eierstockkrebs, Plexuskarzinom (Hirntumor)…

Welche Krebsarten können genetisch sein?

Die häufigsten mit Krebs assoziierten Syndrome sind:

• Syndrom des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms ,durch die Gene (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51) kommt es zu einem gehäuften Auftreten von Brustkrebs, Prostatakrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs

• Lynch-Syndrom , (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) welches die Entstehung von Darmkrebs, EIerstockkrebs, Krebs der Harnwege, Magenkrebs und Dünndarmkrebs begünstigt.

• Familiäre adenomatöse Polyposis , (APC), welche zu Darmkrebs, Zwölffingerdarmkrebs, Weichteiltumoren, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Osteomen (Knochentumore) führen kann.

• Li-Fraumeni-Syndrom , (TP53), welches zu einem gehäuften Auftreten von Leukämien, Lymphomen, Sarkomen, Gehirntumoren und Brustkrebs führen kann.

• Multiple endokrine Neoplasien Typ 1 , (MEN1) die Adenome der Nebenschilddrüse, Adenome der Hypophyse und neuroendokrine Tumoren hervorrufen können.

• Multiple endokrine Neoplasien Typ 2 , (RET), begünstigen meduläre Schilddrüsenkarzinome, Phäochromozytome sowie Adenome der Nebenschilddrüse.

Von Hippel-Lindau , (VHL), welches mit Nierenkrebs, Hämangioblastomen und Phäochromozytomen vergesellschaftet ist.

Wie wird es durchgeführt?

Unsere Spezialisten informieren Sie über die wissenschaftlichen Studien, die sich mit genetischen Untersuchungen beschäftigen, und helfen Ihnen dabei, zu entscheiden, welche der genetischen Untersuchungen für Sie oder Ihre Familienangehörigen angezeigt sein könnten.

Genetische Untersuchungen bestehen aus einer einfachen Blutuntersuchung und können durchgeführt werden, um eine möglichst genaue Einschätzung des Krebsrisikos zu erhalten.

In einigen Fällen können genetische Untersuchungen auch mit entnommenen Proben aus dem Speichergewebe vorgenommen werden.

Die Entscheidung, sich dem Prozess einer genetischen Untersuchung zu unterziehen, ist eine sehr persönliche. Man kann diese bei einer beratenden Untersuchung vornehmen lassen oder auch zu einem anderen späteren Zeitpunkt. Eine genetische Beratung erfordert nicht immer eine genetische Untersuchung und genetische Untersuchungen sind nicht unbedingt für alle Personen, die sich in eine genetische Beratung begeben, erforderlich.

Eine genetische Beratung findet nach der Durchführung der angezeigten Untersuchungen und dem Erhalt der Ergebnisse statt. Sie beinhaltet für den Betroffenen als auch für seine Familie je nach Fall sowohl Empfehlungen zur Nachsorge als auch zum vorbeugenden therapeutischen Verhalten.

Welche Informationen erhalten wir durch die genetische Untersuchung?

Genetische Untersuchungen liefern uns Informationen über:

Die Wahrscheinlichkeit eine Neoplasie auszubilden.

Die Wahrscheinlichkeit, diese Mutation an seine Nachfahren weiterzugeben.

Diese Information ermöglicht es dem spezialisierten Arzt, Strategien zur frühzeitigen Vorbeugung festzulegen oder vorbeugende therapeutische Massnahmen zu ergreifen, bevor eine Krebserkrankung sich entwickelt.

Abhängig von jedem einzelnen Patienten könnte Ihnen folgendes angeraten werden:

Regelmässige aktive Überwachung durch Ihren spezialisierten Arzt

Vorbeugende Chemotherapie

Vorbeugender chirurgischer Eingriff

Welche Art genetischer Untersuchung kann ich vornehmen lassen?

BRCA I y BCRA II: Genetischer Test, um das ererbte Risiko, an Brustkrebs oder ererbten Ovarialkarzinom zu erkranken, zu bestimmen, und um die Begleitung und die Massnahmen zur Vorbeugung zu erleichtern.

Bestimmung der Mikrosatelliteninstabilität und der Veränderungen der regenerierenden Proteine der DNA (MMR). Test, um das Risiko, an ererbten Darmkrebs zu erkranken, und familiäre Syndrome, wie z.B. das Lynch-Syndrom, zu bestimmen. Ausserdem führt diese Instabilität zu einer Sensibilität der Tumore bei der Behandlung mit Immuntherapie.