* Die Entscheidung von Angelina Jolie im Mai 2013, sich einer doppelten präventiven Mastektomie zu unterziehen, nachdem sie erfahren hatte, dass sie eine Mutation in einem Gen namens BRCA1 trug, entfachte einen Dialog über Brustkrebsrisiko und Gentests.
* Diese Entscheidung hat viele Frauen dazu gebracht, sich zu fragen, in welchen Fällen es ratsam wäre, sich dieser Operation zu unterziehen.
Mehr als 20 Jahre nach dem molekularen Mechanismus, der BRCA (1 und 2) Genmutationen ermöglicht, die Ursache für mehrere Krebsarten (hauptsächlich Brust-und Eierstockkrebs) mit einer großen erblichen Komponente wurde wissenschaftlich offenbart, bei HC Marbella wollen wir Ihnen aktualisierte Informationen anbieten über die analytischen Tests, die für den Nachweis von BRCA-Mutationen und das Krebsrisiko notwendig sind.
Heute sind Gentests verfügbar, um Träger genetischer Mutationen zu entdecken, die während des gesamten Lebens mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht wurden. Die Ergebnisse dieser Tests können Frauen dabei helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen, z. B. ob die Brust operativ entfernt werden soll (präventive Mastektomie) oder die Eierstöcke (präventive Oophorektomie), um das Krebsrisiko zu reduzieren.
Da die BRCA1- und BRCA2-Mutationen identifiziert wurden, wurden große Fortschritte in der Prävention und Früherkennung von Brustkrebs gemacht. Bei HC Marbella ermutigen wir Frauen und ihre Familien, diese Faktoren zu berücksichtigen, wenn sie ihre Optionen abwägen.
Als nächstes beantworten wir die Fragen, die für uns am interessantesten sind, dass Frauen und ihre Familien die genetischen Tests und ihre Möglichkeiten im Fall positiver Ergebnisse verstehen.
Es ist sehr wichtig für Frauen, mit ihren Ärzten zu sprechen, wenn sie eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs oder nahen Verwandten haben, die Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs oder andere Krebsarten hatten. Andere wichtige Risikofaktoren für das Tragen einer BRCA-Mutation umfassen Brustkrebs in einem frühen Alter (vor dem 50. Lebensjahr), Brust- und Eierstockkrebs, einen männlichen Verwandten mit Brustkrebs und Abstammung Jüdisch aus Osteuropa. Darüber hinaus sollten alle Frauen mit einer persönlichen Geschichte von Eierstockkrebs, unabhängig von ihrer Familiengeschichte, eine analytische Studie unterzogen werden, um zu sehen, ob sie eine Mutation in den BRCA-Genen tragen.
Während eine signifikante Anzahl von Frauen mit Brustkrebs eine Familienanamnese der Krankheit haben, wird nur einer kleinen Anzahl ein Gentest empfohlen. Nur 5 bis 10 Prozent der Frauen mit Brustkrebs haben aufgrund von BRCA-Mutationen oder anderen Mutationen ein vererbtes Risiko der Erkrankung.
Gentests sind nicht nur Bluttests; es ist ein diagnostischer Prozess, der wichtige Informationen enthüllt, die oft den Patienten und seine Familie betreffen und eine weitere genetische Beratung erfordern. Hier bei HC wollen wir die Patientinen mit ihren Schwestern, ihre Mütter, ihre Lieben als Unterstützung sehen. Frauen und ihre Familien nehmen gegenseitige Entscheidungen über Screening und Prävention zu ermöglichen.
Die Frau benötigt daher spezialisierte medizinische Beratung, um die gesamte Familiengeschichte auf der Suche nach einer Geschichte von Krebs und anderen Risikofaktoren zu überprüfen, um den Test nach dem Patienten zu verlangen. Für den Fall, dass die Patientin den Indikationen interliegt und die Studie durchführen will, wird der genetischen Test auf einer Blutprobe gemacht und die Ergebnisse werden in nur wenigen Wochen verarbeitet und mitgeteilt.
Es ist wichtig, diese Ergebnisse transzendent durch eine anschließende genetische Beratung zu übersetzen, um alle verfügbaren Optionen zu analysieren, falls der Test positiv ist. Es ist daran zu erinnern, dass ein positives Ergebnis bedeutet, dass es in der Krebs prädisponierten Genfamilie mutiert ist und müssen möglicherweise die Studie auf andere Mitglieder derselben verlängern.
Wenn eine Frau positiv auf eine BRCA-Mutation ist, hat sie nicht nur ein erhöhtes Risiko, während ihres ganzen Lebens an Brustkrebs zu erkranken (50/75% ige Chance), sondern auch ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs (30/45%). Letzteres ist noch relevanter, weil es keine Beweise gibt, um es früh zu erkennen, wenn es potenziell heilbar ist.
Im Allgemeinen ist es für sie und ihre Familie sehr lohnend, wenn ein Patient sich dem Test unterzieht, selbst wenn er positiv ist, solange er Handlungen ausführen kann, die der Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu leiden, vorausgehen.
Vorbeugende Chirurgie ist die empfohlene Option. Dies dedeutet die Entfernung von Brustdrüsengewebe mit der Erhaltung und sofortigen Wiederaufbau der Haut und die chirurgische Entfernung von Tuben und Ovarien bei Frauen, die keine Kinder mehr haben wollen.
Eine andere Möglichkeit besteht bei Frauen, die sich dafür entscheiden, den Zeitpunkt der Operation zu verschieben oder sie nicht durchführen wollen, darin, mindestens alle sechs Monate eine strikte Nachuntersuchung durchzuführen. In unserem Onkologie-Service haben HC Marbella benötigt die geringste Veränderung zu erkennen Biopsie oder andere Tests wie Brust-MRT-Technologie dafür, durchgeführt wird.
Darüber hinaus kann in einigen Fällen können wir eine vorbeugende medizinische Behandlung mit Medikamenten wie Tamoxifen oder Aromatase-Inhibitoren zur Verfügung stellen, die das Risiko von hormonabhängigen Brustkrebs halbieren kann
Frauen, die sich einer präventiven bilateralen Mastektomie unterziehen, werden eine Exstirpation der Brustdrüse unter Erhaltung der Haut und des subkutanen Fettgewebes durchmachen und die Patientin wird ausgewählt, wenn sie Brustwarze und Warzenhof erhalten möchte (verbessert das ästhetische Ergebnis aber behält 2% des Brustgewebes). Eine Analyse der axillären Lymphknoten ist nicht notwendig. Es wird fertiggestellt, beide Brüste durch prothetischen Ersatz des entnommenen Gewebes plastisch zu rekonstruieren, die Meinung des Patienten hinsichtlich Volumen und Form so weit wie möglich zu beurteilen und die Symmetrie mit einem allgemein von den Patienten hoch geschätzten ästhetischen Ergebnis zu erhalten.
Die Forschung ruht nicht und angesichts der Tatsache, dass immer mehr Familien die Gentests durchführen, werden neue genetische Variationen dieser Gene entdeckt, von denen wir nicht wussten, dass sie riskant sind.
Darüber hinaus werden DNA-Sequenzierungsverfahren verbessert, die es ermöglichen, neue Gene zu entdecken, die mit dem erblichen Risiko von Brust- oder Eierstockkrebs assoziiert sind.
Sources: Breastcancer.org / Memorial Sloan Kettering Cancer Center/ Asociación Española Contra el Cáncer. target=“_blank“
Oktober 18, 2018
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