Es handelt sich um Untersuchungen, die im Labor an den Tumorproben des Patienten vorgenommen werden. Dabei kann es sich sowohl um durch eine Biopsie entnommene Probe als auch um den komplett entfernten Tumore handeln. Mithilfe modernster Technik werden Schlüsselgene zur Proteinsynthese separiert und entnommen. Diese helfen uns, das tatsächliche Verhalten dieser Erkrankung zu verstehen (Prognose), inklusive des Aufzeigen möglicher Schwachstellen, die sie empfänglicher für bestimmte spezifische Behandlungen macht (Zielgerichtete Therapie).

Die genetischen Untersuchungen oder Plattformen sind Studien, welche an Tumorproben oder Tumorzellen durchgeführt werden und diejenigen Gene, die verändert sind, untersuchen.

Es existieren verschiedenste kommerzielle Plattformen für Brustkrebs wie MammaPrint (70 Gene), Oncotype (21 Gene) oder Prosigna (50 Gene). Normalerweise geben sie Auskunft über den tatsächlichen Subtyp und das prognostische Rückfallrisiko, insbesondere bei Patienten, wo es Zweifel darüber gibt, ob nach dem chirurgischen Eingriff noch eine Chemotherapie verabreicht werden sollte.

Die genetischen Untersuchungen einer einzelnen Person oder einer Familie werden anhand normaler Zellen gesunder oder erkrankter Personen vorgenommen. Normalerweise werden sie mit einer Blutprobe entnommen und helfen dabei, vererbte Gene welche eine Prädisposition für einen bestimmten Typ Krebs haben, zu finden.

Es existieren mehrere Gene, die untersucht werden, aber die bekanntesten in Relation mit Brustkrebs sind die Gene BRCA 1 und BRCA 2. Sie machen Familien, bei denen dort eine Mutation vorliegt, anfällig dafür, sowohl an Brustkrebs als auch an Eierstockkrebs zu erkranken.

Die genetischen Plattformen, die anhand der Tumorproben arbeiten (Biopsie oder Entfernung), ermöglichen es, einen sehr guten Überblick über dessen genetischen Code zu erhalten und darüber, welche Gene verändert sind. Sie geben uns eine genaue Vorstellung von der Prognose und möglichen Behandlung- viel genauer als es uns die konventionellen klinischen Daten geben können.

Es ist besonders sinnvoll, eine genomische Plattform in Anspruch zu nehmen, wenn es Zweifel bei den möglichen Vorteilen einer Chemotherapie (mit der Toxizität und der Verschlechterung der Lebensqualität, die diese mit sich bringt) zusätzlich zu einem chirurgischen Eingriff bei denjenigen Patienten, die in einem Frühstadium an Brustkrebs operiert wurden, gibt.

In unseren Zentrum haben wir Zugang zu jeder anerkannten und auf dem Markt vertretenen genomischen Plattform für Brustkrebs – inklusive breitgefächerten Plattformen wie Foundation One und Guardant 360 für jegliche andere Art von Tumor, unabhängig von dessen Herkunft, nach Empfehlung des Onkologen.

Es handelt sich um einen sehr einfachen Test für die Patienten, da er am Tumorgewebe, gewonnen aus der Entnahme oder Biopsie, welches an das Labor (in kleinen Proben) zur genetischen Analyse geschickt wurde, durchgeführt wird. Das Resultat erhält man innerhalb von zwei Wochen. Es erhält normalerweise eine Einschätzung des Risikos, zusammen mit einer dazu gehörigen Rückfall-Wahrscheinlichkeit, für diejenigen Fälle, die keine Chemotherapie erhalten würden.

Bei Brustkrebs wird diese häufig bei Frauen mit einer Erkrankung im Frühstadium nach der Erstoperation genutzt, wenn nur wenige (1-3) oder noch gar keine Lymphknoten befallen sind und eine hohe Hormonsensibiltät vorliegt (positive hormonelle Rezeptoren in den Krebszellen). Bei diesen Patientinnen ermöglicht das Resultat (Hohes, Mittleres oder Niedriges Risiko) zu entscheiden, ob eine der Behandlung zugefügte Chemotherapie von Vorteil wäre, um das Risiko eines Rückfalls der Erkrankung zu verringern.

Zudem ermöglicht sie uns, den Tumor einer der 5 verschiedenen Tumorarten der genetischen Klassifikation von Brustkrebs zuzuordnen. Von diesen hat jede eine andere Prognose und bedarf daher einer unterschiedlichen therapeutischen Herangehensweise.