Cáncer hereditario

Cáncer hereditario

En los últimos años, se han descubierto una serie de mutaciones que pueden contribuir al riesgo de una persona de desarrollar ciertos cánceres, entre los que se incluyen cáncer de mama, ovario, colorrectal y próstata, así como algunos otros tipos de cáncer menos comunes.

En HC Marbella disponemos de pruebas genéticas determinadas para la búsqueda de genes implicados en cánceres hereditarios. Si tienes antecedentes familiares de cáncer, o si deseas saber si tú o un miembro de tu familia tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer, puedes consultar con nuestros especialistas con experiencia en el área de cáncer hereditario

¿Qué es el cáncer hereditario?

El cáncer puede producirse por múltiples factores, combinando factores tanto ambientales cómo genéticos. Aunque la mayor parte de los tumores son esporádicos y multifactoriales existe determinadas alteraciones genéticas heredadas de uno o ambos progenitores y que están presentes en casi todas las células del cuerpo, incluidos espermatozoides y óvulos, por lo que pueden transmitirse en la familia.

Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que aumentan la probabilidad de padecer cáncer.

Aunque ser portador de esta mutación genética no siempre implica que el paciente vaya a padecer cáncer, sí que lo hace ser más susceptible a ello, porque tiene mayores factores de riesgo y por tanto debe llevar un mayor control.

¿Cuándo debería hacerme una prueba genética?

Es importante informar a nuestro médico sobre nuestros antecedentes familiares para que pueda valorar el riesgo que tiene cada persona a padecer un tipo determinado de cáncer

Generalmente existe mayor susceptibilidad a padecer cáncer cuando:

En familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) ha habido varios casos de mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados.

Cuando se diagnostica a una temprana edad (40-50 años) cánceres que se relacionan con el envejecimiento cómo el cáncer de mama, próstata o colon.

Cuando un paciente presenta tumores bilaterales o multifocales o más de un tipo de tumor primario.

Cuando existen tipos de cánceres concretos potencialmente hereditarios como el cáncer de ovario de tipo seroso, carcinoma de los plexos coroideos…

¿Qué cánceres pueden ser genéticos?

Los Síndromes más frecuentes de predisposición al cáncer son:

Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios (CMOH), por los genes (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51) que suelen dar lugar a Cáncer de mama, próstata o páncreas.

Síndromes de Lynch, (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) que dan lugar a tumores como el colorrectal, ovario, vías urinarias, estomago e intestino delgado.

La Poliposis Adenomatosa Familiar, (APC) que origina Cáncer de Colorrectal, duodeno, desmoides, estómago, páncreas, osteomas.

Li- Fraumeni, (TP53) que origina leucemias, linfomas, sarcomas, tumores cerebrales y de mama.

Neoplasias Endocrinas Múltiples tipo 1, (MEN1) que originan adenomas paratiroides, adenomas hipófisis, tumores neuroendocrinos.

Neoplasias Endocrinas Múltiples tipo 2, (RET) que originan cáncer medular de Tiroides, feocromocitoma y adenomas paratiroides.

Von Hippel-Lindau , (VHL) que originan cáncer de riñón, hemangioblastomas, feocromocitomas.

¿Cómo se realiza?

Nuestros especialistas te informarán sobre los conceptos científicos relacionados con las pruebas genéticas y te ayudarán a decidir qué pruebas genéticas podrían ser útiles para ti o tu familiar.

Las pruebas genéticas implican un simple análisis de sangre y se pueden usar para obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer. En algunos casos, las pruebas genéticas se pueden realizar en muestras de tejidos almacenados.

Decidir si someterse a una prueba genética es una opción personal que se puede hacer en el momento de la sesión de asesoramiento o en una fecha futura. El asesoramiento genético no siempre requiere pruebas genéticas, y las pruebas genéticas pueden no ser útiles para todas las personas que reciben asesoramiento genético.

El asesoramiento genético tras la realización de las pruebas pertinentes y la obtención de resultados implica recomendaciones de seguimiento y actitud terapéutica preventiva según los casos, tanto para el interesado como para su familia.

¿Qué información nos dan las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas nos aportan información sobre:

La probabilidad de presentar una neoplasia

La probabilidad de transmitir esa mutación a su descendencia.

Esta información permitirá a médico especialista determinar estrategias de prevención precoz o medidas terapéuticas preventivas ante el desarrollo de un cáncer.

Dependiendo de cada paciente podría recomendarle:

Vigilancia activa periódica por parte se médico especialista

Quimioprevención

Cirugía profiláctica

¿Qué tipo de pruebas genética puedo hacerme?

BRCA I y BCRA II: Test genético para determinar riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario hereditario, facilitando el seguimiento y actividades preventivas.

Determinación de Inestabilidad de Microsatélites y alteraciones en las Proteínas Reparadoras de DNA (MMR). Test para determinar el riesgo de cáncer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch. Además, esta inestabilidad conlleva sensibilidad de los tumores al tratamiento con inmunoterapia.