La fibrosis quística se engloba dentro de las enfermedades catalogadas como raras y se trata de una enfermedad de carácter genético y recesivo, esto significa, que padres sanos son portadores de la enfermedad y pueden tener un hijo enfermo si presenta un gen alterado, este gen es el gen CFTR, que se encuentra en el brazo largo del cromosona 7b.
Esta mutación lo que produce es un mal funcionamiento en un canal de cloro a nivel de las membrabas celulares y en definitiva lo que causa es un mal funcionamiento de los órganos que deben segregar sustancias mucosas como son pulmón, hígado (vías biliares), glándulas sudoríparas, páncreas, sistema genitourinario e intestino.
Esta enfermedad es una enfermedad multisistémica, que en el aparato respiratorio produce unas secreciones muy espesas y una situación de infección respiratoria crónica, estas secreciones acaban infectándose por bacterias muy difíciles de erradicar.
Hace años era una enfermedad sólo de niños, puesto que los enfermos no llegaban a la edad adulta. Actualmente con la mejora de las técnicas de diagnóstico y de tratamiento, la esperanza de vida es mucho más larga y los pacientes llegan sin problemas a edad adulta.
Hoy en día se ha avanzado mucho en el diagnóstico, existiendo un cribado neonatal (elevación de tripsinemia inmunorreactiva), afectando esta enfermedad a 1 de cada 4.500- 5.000 recién nacidos. También se diagnostica midiendo la cantidad de cloro que existe en el sudor y realizando un test genético.
Las manifestaciones más frecuentes son infecciones respiratorias recurrentes, problemas de mala absorción de los nutrientes, diabetes, sinusitis crónica y pólipos nasales, infertilidad en el hombre, osteoporosis y perdida crónica de sal en el sudor.
El tratamiento fundamental es la idoneidad de antibiótico según la bacteria que produzca la infección respiratoria además de la fisioterapia respiratoria y la rehabilitación respiratoria. Además es de notoria importancia el uso de medición inhalada mediante terapia osmótica para mejorar la hidratación de las secreciones y los mucolíticos nebulizados. Otro pilar importante del tratamiento es el tratamiento nutricional, dado que estos paciente se encuentran en una situación de malnutrición crónica.
En los últimos años además se está avanzando en la terapia génica para corregir el defecto del canal de cloro que está alterado, pero este tipo de fármacos se encuentran actualmente en estudio.
En HC Marbella Hospital Internacional ofrecemos a este tipo de paciente que padece fibrosis quística un estrecho seguimiento y multidisplicinar, para un tratamiento precoz y dirigido de las infecciones respiratorias, pudiéndoles realizar técnicas de cultivos de esputo, espirometrías, pruebas de imagen y broncoscopias para el seguimiento de la enfermedad, además disponemos de un equipo multidisciplinar para la realización de fisioterapia y rehabilitación respiratoria.
Los pacientes con fibrosis quística deben ser muy aplicados y rigurosos en la realización de las técnicas de fisoterapia respiratoria porque este es el pilar para disminuir el número de infecciones respiratorias que es lo que determina el pronóstico de esta enfermedad. Además deben ser muy concienzudos en la nutrición con toma de suplementos nutricionales y vitaminas, acudir de forma urgente para poder ser valorados por un especialista ante cualquier signo de infección respiratoria, para poder aplicar un tratamiento precoz y minimizar el daño a nivel pulmonar.
noviembre 19, 2019
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