Hasta no hace mucho tiempo la única posibilidad de detectar ciertas anomalías genéticas del feto en los tres primeros meses de embarazo era la realización de una amniocentesis o una biopsia corial, ambas pruebas invasivas que efectivamente conllevan riesgos.
La prueba de la amniocentesis consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Esa punción, en ocasiones, puede hacer que se pierda líquido o que la bolsa amniótica se rompa, provocando daños, o incluso, en el 1% de las casos, una pérdida del bebé por aborto espontáneo. Por su parte, la biopsia corial es la obtención de tejido placentario mediante la punción y aspiración con una aguja fina. Se realiza por punción abdominal habitualmente, aunque también se puede hacer vía transcervical (a través de la vagina)
Sin embargo, si no deseas correr ningún riesgo, en la actualidad se dispone de un test genético prenatal no invasivo que se basa en el análisis del ADN del feto que está presente en la sangre de la madre. Esta prueba se puede llevar a cabo a partir de la décima semana de embarazo.
Al realizarse mediante una simple extracción de sangre de tan solo 5 ml, el test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a las pruebas anteriores.
Además ofrece una total fiabilidad (el índice de falsos positivos es de tan solo un 0,01%) a la hora de identificar alteraciones cromosómicas más frecuentes, como las correspondientes a los cromosomas 21, 18 y 13, que definen respectivamente los síndromes de Down, Edwards y Patau.
Asimismo, el test genético prenatal no invasivo permite identificar las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales que definen algunas enfermedades genéticas. Por supuesto, también determina el sexo del futuro bebé.
El test prenatal no invasivo permite evitar hasta el 98% de las amniocentesis y biopsias coriales que actualmente se realizan en los embarazos considerados de riesgo. Hay que tener en cuenta que en la actualidad ha aumentado de manera significativa la edad de las gestantes, que supera frecuentemente la frontera de los 38 años, y el número de embarazos múltiples. Asimismo, las estadísticas determinan que uno de cada 700 nacimientos presenta un síndrome de Down.
No, la técnica más idónea para detectar malformaciones fetales (defectos físicos) es la Ecografía 2D de Alta Resolución. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 20-22 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente. Por último, cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, además de la Ecografía 2D de Alta Resolución, es preciso practicar una Ecocardiografía fetal con tecnología Doppler Color, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. Asimismo, en el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central en HC Marbella disponemos de la posibilidad de realizar una Neurosonografía fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).
Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:
● Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
● Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica.
● Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
● Padecer diabetes o determinados trastornos endocrinos.
● Tener antecedentes familiares de malformaciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congénitas.
● Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
● Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
● Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.
● Gestación gemelar o tras técnica de reproducción asistida.
● Obesidad materna.
● Edad materna avanzada.
Para tu tranquilidad, todas las pruebas necesarias para tu embarazo están a tu disposición en HC Marbella.
abril 19, 2018
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