* La decisión de la actriz Angelina Joli en Mayo de 2013 de someterse a una doble mastectomía preventiva después de saber que portaba una mutación en un gen llamado BRCA1 encendió un diálogo sobre riesgo de cáncer de mama y pruebas genéticas.
* Esta decisión ha hecho que muchas mujeres se pregunten en qué casos sería aconsejable someterse a esta operación.
Más de 20 años después de que se revelara científicamente el mecanismo molecular que permite que las mutaciones del gen BRCA (1 y 2) sean el motivo de varios cánceres (mama y ovario principalmente) con gran componente hereditario, en HC Marbella queremos ofreceros información actualizada sobre las pruebas analíticas necesarias para la detección de mutaciones BRCA y el riesgo de cáncer.
Hoy en día, hay pruebas genéticas disponibles para detectar a los portadores de mutaciones genéticas que se han relacionado con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida. Los resultados de estos test pueden ayudar a las mujeres a tomar decisiones informadas, como si deben extirparse quirúrgicamente los senos (mastectomía preventiva) o los ovarios (ooforectomía preventiva) para reducir el riesgo de cáncer.
Desde que se identificaron las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se han logrado grandes avances en la prevención y la detección temprana del cáncer de mama. En HC Marbella alentamos a las mujeres y sus familias a tener en cuenta estos factores al sopesar sus opciones.
A continuación respondemos a las preguntas que consideramos más interesantes que las mujeres y sus familias comprendan acerca de las pruebas genéticas y sus opciones en caso de dar resultados positivos.
Es muy importante que las mujeres hablen con sus médicos si tienen antecedentes personales de cáncer de mama o parientes cercanos que hayan tenido cáncer de mama, de ovario o próstata u otros tipos de cáncer. Otros factores de riesgo importantes para ser portador de una mutación BRCA incluyen haber tenido cáncer de mama a una edad temprana (antes de los 50 años), tener cáncer de mama y de ovario, tener un pariente varón con cáncer de mama y ser de ascendencia judía de Europa del Este. Además, todas las mujeres con antecedentes personales de cáncer de ovario, independientemente de su historia familiar, deben someterse un estudio analítico para saber si es portadora de una mutación en los genes BRCA.
Si bien un número significativo de mujeres con cáncer de mama tiene un historial familiar de la enfermedad, sólo a un pequeño número se les aconseja hacerse una prueba genética. Sólo del 5 al 10 por ciento de las mujeres con cáncer de mama tendrá un riesgo heredado de la enfermedad debido a mutaciones de BRCA u otras mutaciones.
Las pruebas genéticas no son sólo un mero análisis de sangre; es un proceso diagnóstico que revela importante información, que a menudo involucra al paciente y su familia y precisa de posterior asesoramiento genético. En HC nos gusta ver a las personas con sus hermanas, sus madres, sus seres queridos, como un apoyo y para permitir que las mujeres y sus familiares tomen decisiones mutuas sobre la detección y la prevención.
La mujer precisa pues de un asesoramiento médico especializado que revise toda la historia familiar en busca de antecedentes de cáncer y otros factores de riesgo de cara a solicitar la prueba de acuerdo con la paciente. En el caso de que la paciente cumpla las indicaciones y quiera realizarse el estudio, se tramitará el test genético que se realiza sobre una muestra sanguínea y se comunicarán los resultados en apenas algunas semanas.
Es vital traducir, por lo trascendente, dichos resultados mediante un posterior asesoramiento genético para analizar todas las opciones disponibles en caso de que la prueba resultara positiva. Hay que tener en cuenta que un resultado positivo conlleva que existe un gen mutado en la familia predisponente del cáncer y puede ser necesario extender el estudio a otros miembros de la misma.
Si una mujer da positivo en una mutación BRCA, no solo tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida (50/75% de probabilidades) sino también un mayor riesgo de cáncer de ovario (30/45%). Este último resulta incluso más relevante porque no existen pruebas para detectarlo de forma temprana, cuando es potencialmente curable.
En general cuando una paciente se somete al test, aún cuando resulte positivo, es para ella y su familia muy gratificante en tanto en cuanto pueden llevar a cabo acciones que se adelanten a la probabilidad de padecer la enfermedad.
La cirugía preventiva es la opción más recomendable, lo cual incluye la extirpación del tejido glandular mamario con preservación de piel y reconstrucción inmediata y la extirpación quirúrgica de las trompas y ovarios en mujeres que ya no esperan tener hijos.
Otra opción, en mujeres que decidan retrasar el momento de la cirugía o que prefieran no llevarla a cabo, consiste en mantener un seguimiento estricto como mínimo semestral. En nuestro servicio de Oncología de HC Marbella disponemos de la tecnología necesaria para detectar el más mínimo cambio que sugiera la realización de biopsia u otras pruebas como resonancia magnética mamaria.
Además, en algunos casos, podemos ofrecer un tratamiento médico preventivo con medicamentos como el tamoxifeno o con inhibidores de la aromatasa, que puede reducir a la mitad el riesgo de cáncer de mama hormonodependiente.
A las mujeres que se sometan a una mastectomía bilateral preventiva se les practicará una extirpación de la glándula mamaria pero conservando la piel y la grasa subcutánea y se dará a elegir a la paciente si desea conservar el pezón y la areola (mejora el resultado estético pero retiene un 2% de tejido mamario). No es preciso analizar los ganglios axilares. Se finaliza reconstruyendo plásticamente ambas mamas mediante sustitución protésica del tejido extirpado, valorando la opinión de la paciente en lo posible respecto al volumen y forma y conservando la simetría con, generalmente, un resultado estético final muy valorado por las pacientes.
La investigación no descansa y dado que cada vez más familias se realizan los test genéticos se descubren nuevas variaciones genéticas de estos mismos genes que desconocíamos que comportaran riesgo.
Además, se están mejorando los métodos de secuenciación de ADN lo que está permitiendo descubrir nuevos genes asociados con el riesgo hereditario de cáncer de mama o de ovario.
Fuentes: Breastcancer.org / Memorial Sloan Kettering Cancer Center/ Asociación Española Contra el Cáncer.
octubre 18, 2018
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