Plataformas genómicas

Pruebas genómicas

Gracias a la biología molecular podemos analizar qué tienen los tumores que no tienen las células normales y aprovechar estos mecanismos para diseñar tratamientos dirigidos exclusivamente a estas alteraciones y no a las células sanas.

Las pruebas genómicas o estudio de biomarcadores, son la base de la medicina de precisión. Tener mayor conocimiento acerca de la naturaleza de los diferentes tipos de tumores nos permite saber qué tratamientos serán más específicos y, por tanto, más eficaces y menos tóxicos para el paciente.

¿Qué es un estudio de biomarcadores?

El estudio de biomarcadores o pruebas genómicas analizan las células tumores a nivel molecular determinando el tipo de alteración presente en el tumor, con el fin de establecer decisiones terapéuticas de forma personalizada.

Aunque al mirarlos a través del microscopio dos tumores de la misma localización parezcan iguales, su alteración genética puede ser diferente, por tanto, no van a reaccionar al tratamiento de la misma manera. Identificar estas alteraciones nos abre el abanico a nuevos fármacos dirigidos a estas mutaciones concretas.

¿Cuándo están indicadas las pruebas genómicas?

Cuándo esta indicado las pruebas genómicas

Cada vez son más los pacientes que se pueden beneficiar de esas pruebas, ya que cada día los avances de la medicina molecular determinan nuevas dianas terapéuticas en los tumores.

Uno de los cánceres que actualmente se beneficiarían de estas pruebas son los cánceres de mama, pulmón, próstata, ovario o colón.

Concretamente, en pacientes con cáncer de pulmón avanzado o metastásico no debería indicarse el tratamiento oncológico hasta haberse descartado si el paciente puede o no beneficiarse de una terapia personalizada.

Poco a poco se van descubriendo nuevos genes que aparecen en varios tipos de tumores por lo que se prevé que, en el futuro, esta técnica se pueda aplicar a prácticamente todos los tipos de tumor.

¿Cómo se realizan las pruebas genómicas?

Existen dos formas de realizar las pruebas genómicas:

A través de una muestra de tumor. Se realiza a partir de una muestra de archivo de la biopsia realizada en el momento del diagnóstico. Con una pequeña cantidad de material podemos determinar hasta 400 genes que el tumor puede tener mutado.

Biopsia Líquida: A través de un análisis de sangre del paciente podemos analizar el material genético que los tumores vierten a la sangre. Es una técnica un poco menos sensible pero muy utilizada cuando no es posible utilizar la muestra de archivo o la muestra es insuficiente.

¿Qué resultados aporta? ¿Por qué son tan importantes?

Gracias a la información que nos aportan las pruebas genómicas podemos:

Diseñar un tratamiento cada vez más preciso, dirigido a una alteración concreta.

Personalizar el tratamiento de cada paciente

Ofrecer un tratamiento menos tóxico ya que al no afecta a las células normales, sólo a las células tumorales

Más efectividad y muchos menos efectos secundarios

Prolongan la supervivencia del paciente con mayor calidad de vida.

¿Qué tipo de pruebas genómicas puedo hacerme?

FoundationOne®: Test para caracterización mutacional y búsqueda de dianas terapéuticas dirigidas para tumores sólidos en muestra de biopsia tumoral. Permite búsqueda de terapias dirigidas sobre las alteraciones encontradas.

Foundation One Heme® Test para caracterización mutacional y búsqueda de dianas terapéuticas dirigidas para tumores de origen hematológico, sarcomas y algunos tumores pediátricos.

Foundation ACT®: Test para diagnóstico genético sobre muestra sanguínea (Biopsia líquida) cuando no hay tejido tumoral disponible, secuenciación mutacional y dianas terapéuticas. En tumores con falta de muestra biológica suficiente permite búsqueda de terapias dirigidas sobre las alteraciones encontradas.

MammaPrint®: Secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

Oncotype DX®: secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

Prosigna®: secuenciación mutacional en cáncer de mama en estadio temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia.

OncotypeDX Colon Recurrence Score®: Secuenciación mutacional en cáncer de colon temprano para determinar con seguridad el riesgo de recaída y la necesidad o no de tratamiento con quimioterapia

ONCODEEP TM: Test para caracterización mutacional y búsqueda de dianas terapéuticas dirigidas para tumores sólidos en muestra de biopsia tumoral. Permite búsqueda de terapias dirigidas sobre las alteraciones encontrada