Los síntomas de la enfermedad de Stargardt varían según la etapa de la enfermedad, pero los más comunes incluyen:

 

• Disminución de la agudeza visual: Progresiva y generalmente bilateral.
• Dificultad para adaptarse a la oscuridad: Problemas para ajustarse a condiciones de baja iluminación.
• Pérdida de visión central, mientras que la visión periférica permanece relativamente conservada.
• Distorsión en la percepción de colores, especialmente en etapas avanzadas.

La enfermedad de Stargardt está asociada con mutaciones genéticas, específicamente en el gen ABCA4, que regula la eliminación de desechos en los fotorreceptores de la retina. Los factores de riesgo incluyen:

 

• Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben portar el gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad.
• Exposición prolongada a la luz solar: Puede acelerar la acumulación de lipofuscina en la retina.

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Stargardt, pero diversas estrategias pueden ayudar a manejar la progresión y mejorar la calidad de vida del paciente:

 

• Protección ocular: Uso de gafas con filtro UV para reducir el daño por luz solar.
• Dispositivos de baja visión: Ayudan a maximizar la visión funcional y facilitar las actividades diarias.
• No se recomienda los suplementos de vitamina A porque puede resultar contraproducentes.
• Terapias en investigación: Ensayos clínicos que exploran terapias genéticas, tratamientos con células madre y fármacos que buscan ralentizar la progresión de la enfermedad.