Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer gradualmente y pueden incluir:

• Ceguera nocturna: Dificultad para adaptarse a la oscuridad o luz tenue.
• Pérdida de visión periférica: Reducción del campo visual, creando una sensación de «visión en túnel».
• Sensibilidad a la luz (fotofobia).
• Dificultad para diferenciar colores en etapas avanzadas.
• En casos graves, pérdida de la visión central que afecta actividades como leer o identificar rostros.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética, lo que significa que sus factores de riesgo están relacionados con la herencia familiar. Entre los factores más relevantes:

• Antecedentes familiares: Tener un pariente directo con la enfermedad aumenta significativamente el riesgo.

 

• Mutaciones genéticas: Asociada a diversas mutaciones en genes relacionados con la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina. El patrón hereditario puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, lo que afecta la probabilidad de transmisión.

 
Aunque no existe una cura, diversas estrategias pueden retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida:

• Terapias vitamínicas: Suplementos como la vitamina A y antioxidantes pueden contribuir a ralentizar el daño en ciertos casos. Estos deben ser prescritos por un oftalmólogo tras un diagnóstico adecuado, asegurando un tratamiento personalizado y seguro.

 

• Rehabilitación visual: Uso de dispositivos ópticos y electrónicos para maximizar el uso de la visión residual.

 

• Terapias genéticas: En desarrollo, algunas dirigidas a mutaciones específicas han mostrado resultados prometedores.

 

• Terapias experimentales: Implantes de retina y terapias con células madre están siendo evaluados como alternativas futuras.