Son exámenes de laboratorio que se realizan sobre muestras del tumor que ha presentado el paciente, bien una biopsia o la pieza entera que procede de la extirpación. Mediante modernas técnicas se separan y se examinan genes claves para la síntesis de proteínas que nos ayudan a entender que comportamiento real tiene la enfermedad (pronóstico) e incluso posibles debilidades que la hagan más sensible a determinados tratamientos específicos (Terapias Diana).

Las pruebas o plataformas genómicas son estudios que se realizan sobre muestras de tumor o de células tumorales y comprueba los genes que están alterados.

Existen varios tipos de plataforma comercializados para cáncer de mama como MammaPrint (70 genes), Oncotype (21 genes) o Prosigna (50 genes). Normalmente informa sobre el subtipo real de cáncer de mama y el riesgo pronóstico de recaída, especialmente en pacientes donde haya dudas de si administrar QT (quimioterapia) tras la cirugía,

Los exámenes genéticos a personas o a familias son estudios realizados sobre células normales de personas sanas o con la enfermedad, normalmente provenientes de una muestra de sangre, y sirve para identificar genes heredados que predispongan a padecer un tipo determinado de cáncer.

Existen una variedad de genes que se estudian pero los más conocidos en cáncer de mama son los genes BRCA1 y BRCA2 que predisponen a padecer a las familias que lo tienen mutado tanto a cáncer de mama como de ovario.

Las plataformas genómicas que se realizan sobre muestras del tumor (biopsia o extirpación) permiten tener una idea muy fidedigna del mapa genético del mismo, que genes tiene alterados y dan una idea clara sobre el pronóstico y los posibles tratamientos mucho mejor que cuando solo tenemos datos clínicos convencionales.

Es especialmente útil solicitar una plataforma genómica cuando está en duda el posible beneficio de añadir quimioterapia (con la toxicidad y deterioro de la calidad de vida que conlleva) a la cirugía en pacientes con cáncer de mama operado con estadios iniciales.

En nuestro centro tenemos acceso a cualquiera de las plataformas genómicas aprobadas y comercializadas para el Cáncer de Mama e incluso plataformas más amplias como Foundation One y Guardant 360 para cualquier otro tipo de tumor sea cual sea la procedencia a sugerencia del oncólogo.

Es un test muy cómodo para la paciente pues se lleva a cabo sobre tejido tumoral procedente de la extirpación o biopsia que se envía (una pequeña muestra) al laboratorio para análisis genético. El resultado se obtiene en un plazo nunca superior a 2 semanas y suele aportar una escala de riesgo con una probabilidad asociada de recaída aplicable a los casos que no recibirían quimioterapia.

En cáncer de mama se utilizan con profusión en mujeres con enfermedad en estadios tempranos tras la cirugía inicial, sin ganglios afectos o con muy pocos (1-3) y clara hormonosensibilidad (receptores hormonales positivos en las células del tumor). En estas pacientes el resultado (Alto, Mediano o Bajo riesgo) permite decidir si añadir Quimioterapia al tratamiento podría aumentar el beneficio disminuyendo así el riesgo de recaída de la enfermedad.

También permite etiquetar al tumor en uno de los 5 tipos distintos de la clasificación génica del cáncer de mama cada cual tiene distinto pronóstico y distinto abordaje terapéutico.